İnsan genomu tekrar sıralandı: Neredeyse eksiksiz!

Bilim adamları, açıklamalarına nazaran şimdiye kadar olan en eksiksiz insan genom sıralaması yaptıklarını duyurdu. 1990 yılında başlayan ve 2003 yılında sonlanan İnsan Genom Projesi’nde bilim adamları insan genomunun sırf %92’lik kısmını sıralamayı başarmıştı. Geri kalan %8’lik kısım yani 200 milyon DNA ise yıllardır belirsizlik içinde kalmıştı.

Artık ise 100 kişilik bilim insanından oluşan grup, insan genomunun %99.9’luk kısmını büsbütün sıraladı. Bilim insanları, Twitter hesaplarından yaptıkları paylaşımla geriye sadece 10 milyon bilinmeyen DNA bıraktıklarını ve Y kromozomunun da bir kısmını çözdükleri paylaştı. Pekala, bu sonuçlar ne manaya geliyor ve tıp alanındaki fonksiyonları neler olacak? Haberin detaylarına daima birlikte göz atalım.

DNA dizilimini, yapboza benzettiler!

Washington Üniversitesi araştırma önderi Evan Eichler, DNA dizilimini bir yapboz modülüne benzetti. Eichler, eski araçların tıpkı anda sırf küçük DNA kısımlarını sıraladıklarını yeni araçların ise daha uzun DNA kısımlarını sıraladıklarını açıkladı.

Bilim adamlarının yaptığı açıklamaya nazaran projede birinci evvel spermi, kromozom setine sahip olmayan bir yumurtaya gönderdiler ve başarısız döllenmenin akabinde iki adet yerine bir adet DNA dizisi sıraladılar. Bu sıralama, olayı daha az karmaşık hale getirdi akabinde da Oxford Nanpore isimli bir teknik kullanarak sentromer bölgeyi tamamladılar. En son ise %99.9’luk doğruluk hissesi veren PacBio HiFi isimli öteki bir teknikle sıralamayı tamamladılar.

Evan Eichler, yeni ortaya çıkan genlerin veba ve virüslerden kurtulmakta yardımcı olacağını ve insan beynini öteki primatlardan daha büyük yapan bilgileri içerdiğini söyledi. Ek olarak da insan genom sıralanmasıyla ilgili şu açıklamayı yaptı:

“Bu eksiksiz bilgiye sahip olmak, kişisel bir organizma olarak nasıl oluştuğumuzu ve yalnızca öteki beşerler ortasında değil, öteki tipler ortasında nasıl farklılık gösterdiğimizi daha uygun anlamamızı sağlayacaktır.”

Çalışmadaki bilim insanlarından Adam Phillippy, kişisel genom diziliminin on yl içinde 1.000 dolara kadar mal olacağını ve bu sayede hekimlerin hastalara özel tedavi uygulamasına yardımcı olacağını söyledi. Araştırma çalışmalarının birkaç milyon dolara mal olduğunu ama teknolojinin gelişmesiyle birlikte daha uygun hale geleceğini açıklandı.

Siz okuyucularımız bu mevzu hakkında ne düşünüyorsunuz? Sizce bu bilimsel gelişmelerin hayatımıza tesiri neler olacak? Fikirlerinizi yorum kısmında ya da SDN Forum‘da belirtebilirsiniz.